O que é doença de Anderson-Fabry?
A doença de Fabry (também conhecida como doença de Anderson-Fabry) se caracteriza como uma doença crônica, conduzindo a uma isquemia cardíaca, cerebrovascular e principalmente renal. A doença uma doença de depósito lisossômico (DDL) grave, progressiva e potencialmente fatal causada pela deficiência ou ausência de uma enzima lisossômica, a alfa-galactosidase. Há mais de 370 mutações no gene GLA relacionadas à doença de Fabry, que é herdada em caráter ligado ao cromossomo X. Destaca-se o fato de que raramente um indivíduo do sexo masculino afetado carrega uma mutação de novo. Este transmite a mutação a suas filhas, as quais podem ser testadas para avaliar a presença ou ausência de mutações no gene.
Exames relacionados
| Código | Descrição | Método | Prazo | Detalhes | |
|---|---|---|---|---|---|
| 707765 | SEQUENCIAMENTO DO GENE GLA | Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV | 28 dias corridos |
